Имената на двете болести - синдром на Рет и синдрома на Турет - звучат много сходно, така че хората, които не познават медицината на подходящо ниво, могат да ги объркат.
Но тези две болести коренно различни един от друг относно симптомите, методите на лечение, прогнозата.
За да се идентифицират синдромите на Rett и Tourette при деца навреме, е важно да се знаят техните основни характеристики.
Какви са тези болести?
Както споменахме по-рано, и двата синдрома подобни именаи в никакъв случай не трябва да се бъркат.
Те имат само няколко малки прилики, включително:
- Генетична предразположеност. И двата синдрома се дължат на различни генетични дефекти.
- Появата на първите признаци в ранна детска възраст. В същото време синдромът на Рет се проявява при деца от шест месеца до две години и половина, а синдромът на Турет е между две и пет години. Въпреки това първите признаци на синдрома на Tourette могат да се появят в юношеска възраст.
Синдром на Рет - Генетично определено заболяване, което се развива изключително при момичета. В редки случаи се наблюдава при момчета, които имат допълнителна Х хромозома.
Децата с Рет се развиват нормално през първите месеци от живота, но когато болестта започне да се развива, тяхното физическо, психическо и психо-емоционално развитие се забавя.
Синдромът на Rett има етапи на развитие.
- за първата развитие на детето се забавя значително, има нарушена подвижност.
- за второто етап, детето започва да се разгражда, губи всички придобити умения и способности. Той спира да върви, да говори. Има остра степен на олигофрения, която ще остане при пациента до края на живота му.
- за третата етап на заболяването едва напредва.
- четвърти етап се характеризира с влошаване на движение нарушения, детето напълно губи способността си за движение. Хората със синдром на Рет не могат да служат сами. Те са дълбоко увредени. За да се излекува това заболяване е невъзможно, съвременната медицина може само да удължи живота на тези пациенти и да подобри качеството й.
По-долу, в раздела "симптоми", характеристиките на синдрома на Рет ще бъдат обсъдени по-подробно.
Синдром на Турет - генетично причинено заболяване, което се характеризира с наличието на голям брой неконтролируеми нервни кърлежи при дете.
За много хора със синдрома на Турет тежестта на нервните тикове е значително намалена, когато достигнат зряла възраст.
Интелигентността и здравето на тези хора е напълно нормално.те могат да водят пълен живот и се нуждаят само от подкрепата на роднини и медицинска и психологическа помощ.
Повече от 60% от пациентите със синдрома на Турет са момчета, мъже.
Причини за заболяване
Синдромът на Рет се развива поради наличие на генетичен дефект, което засяга гена MECP2, индиректно контролиращ процеса на образуване на нервната тъкан.
Ако при едно момче се появи подобен генна дефект, той умира дори по време на развитието на плода. Момичетата оцеляват, защото имат две Х-хромозоми.
Синдромът на Турет също е пряко свързан с генетиката и често семейно заболяване: няколко членове на семейството са болни едновременно.
Също така, вероятността за синдром на Турет се увеличава, ако близки роднини имат различни неволни движения (нервни тикове, миоклонус, хорея).
също развитие на синдрома на Турет свързани със следните неблагоприятни фактори:
- Остър стрес в периода на носене на дете. Тежките стресови ситуации включват следното: тежко заболяване, смърт на любим човек или домашен любимец, епизоди на насилие (сексуално, физическо, психологическо), загуба на работа, развод, семейни проблеми (редовни скандали, конфликти), стресираща работа.
- Прием на лекарства, които не се препоръчват за бременни жени. Има огромно количество лекарства, които могат да доведат до развитие на различни патологии в плода. Ето защо, бременна жена трябва да се консултира с лекар преди да вземе каквото и да е лекарство, дори и тази, която е била предписана преди бременността. Заболявания, които се развиват по време на бременност, се лекуват с най-доброкачествените лекарства.
- Лоши навици на бременни жени. Тютюнопушенето, пиенето на алкохол и приемането на наркотици силно се отразяват неблагоприятно на процеса на образуване на плода. Важно е жената да се отърве от лошите навици поне няколко месеца преди зачеването, за да увеличи вероятността да има здраво бебе.
- Травматични наранявания на главата по време на раждане, хипоксия. Дори и квалифицирани специалисти да работят в родилния дом, това не изключва напълно вероятността от различни усложнения по време на раждането, което може да се отрази неблагоприятно върху здравето и живота на новороденото. Важно е родителите да се погрижат ражданията да се проведат в добра клиника и във всеки случай да не се раждат у дома.
Увеличава се вероятността за развитие на синдрома на Турет при недоносени бебета.
Емоционални наранявания и инфекциозните заболявания могат да повлияят на хода на синдрома на Турет.
Симптоми на патологии
Симптоми, характерни за Синдром на Рет, най-удобно е да се разглежда като част от етапите (виж снимката).
- Първият етап. При раждането момичетата със синдром на Rett не се различават от повечето здрави новородени, а през първите шест месеца те се развиват по същия начин, както и техните връстници. Болестта се усеща в интервала от шест месеца до две години и половина. Детето започва значително да изостава в развитието си от връстници. Мускулите на детето са в състояние на хипотония, растежът е забавен, главата расте по-бавно. Някои момичета имат отклонения във функционирането на вътрешните органи (черния дроб, сърдечно-съдовата система, червата, стомаха).
- Втората. Симптомите, характерни за заболяването, нарастват. Детето има проблеми със съня (безсъние, често събуждане, изключително чувствителен сън), изглежда неспокоен. След това настъпва кратък, обикновено съставен от няколко седмици период, през който детето се разгражда: той губи предишните си умения, спира да говори. Наблюдавани неврологични аномалии и проблеми с дишането.
- На трето място. Процесът на прогресия на болестта се забавя. Продължителността на третия етап е от десет до единадесет години. Тя започва на четири години и завършва с началото на по-възрастното юношество. Детето има тежка степен на умствена изостаналост, не е в състояние да учи. Характеризира се с появата на епилептични припадъци, дискинезии.
- Четвъртият. Аномалиите в движението напредват, повечето пациенти губят способността си да се движат напълно. Честотата на епикристала намалява.
В допълнение към основните симптоми, има и заболявания при синдрома на Рет, често срещани при хора с двигателни ограничения (мускулна атрофия, изкривяване на гръбначния стълб поради слабост на мускулната система, нарушена циркулация на кръвта). Пациентите се нуждаят от постоянна грижа.
Основните симптоми на синдрома на Tourette:
- Дискинезия. Те могат да бъдат много разнообразни, те могат да включват двигател (скокове, различни развявания, резки крайници) и вокал (пеене, правене на други звуци, включително кашлица, подушване). Също така, детето може да нарани себе си (да хапе устни, пръсти, да бие главата си срещу нещо). Той трудно може да контролира нервните си тикове.
- Чувствата са предвестници. Повечето хора със синдрома на Tourette съобщават за нещо неприятно (сърбеж, болка, парене в очите, усещане, че нещо се е забило в гърлата) и това усещане ги принуждава да извършват действие: правят звук, движат крайник и така нататък.
- Умерени поведенчески нарушения. За деца с синдром на Tourette се характеризира с повишена раздразнителност, импулсивност. Тяхното настроение се променя без видима причина, за тях е трудно да се научат. Синдромът на Tourette често се комбинира с ADHD.
Юношите често страдат от различни психични заболявания и увреждания, като неврози, депресия, различни видове социални фобии и тревожно разстройство.
Тежестта на симптомите може да варира.
диагностика
Ако лекарят подозира, че детето има синдром на Рет, той ще го насочи към:
- Магнитно-резонансна томография. Мозъкът на детето с това заболяване е намален по размер, наблюдава се гладкост на извивките.
- Encephalography. Изследването показва ниско ниво на електрическа активност на мозъка.
- Генетични изследвания. Съвременните анализи дават възможност да се определи наличието на мутация със сто процента.
Показано е също изследване на вътрешните органи: при една трета от децата с това заболяване далакът и черният дроб са в слабо развито състояние.
Диагнозата "синдром на Турет" се прави въз основа на симптомите, характерни за това заболяване.
Болест важно е да се разграничи с редица други неврологични заболявания, които имат подобни симптоми, като:
- Хорея на Хънтингтън;
- Хорея на Сиденхам;
- шизофрения;
- епилепсия;
- разстройства от аутистичния спектър.
За да ги изключи, детето се насочва към невролог и психиатър. Може да се посочат магнитно-резонансна томография, компютърна томография, електроенцефалография и други изследвания.
Лечение и прогноза
Синдром на Рет
Съвременна медицина неспособен да лекува синдрома на Rett, и лечението е насочено единствено към облекчаване на симптомите, които присъстват в пациента и влошават качеството му на живот.
Лекарствата обикновено се предписват за контрол на соматичните заболявания при дете (заболявания на черния дроб, сърцето, далака, стомаха, червата).
При наличност епилептични припадъци избрани са антиконвулсанти.
Изборът на подходяща антиконвулсивна терапия е изключително труден, тъй като епилептичните припадъци при синдрома на Rett трудно да се контролира.
Ако детето има проблеми със съня, му е предписано средство да му помогне (различни хапчета за сън, включително мелатонин, успокоителни).
За да предотвратите появата гръбначно изкривяванее необходимо да се гарантира, че детето има мускулен корсет. За да направите това, с него редовно се занимава с правене на масаж.
Ноотропите при лечението на синдрома на Rett показват ниска ефективност, но те все още често се предписват.
Прогнозата за това заболяване е изключително негативна: пациентите, страдащи от синдрома на Рет, имат дълбоко увреждане и трябва да получават непрекъсната грижа до края на живота си.
С качествени поддържащи грижи, пациенти може да живее до 40-50 години, Възрастните пациенти имат висок риск от инсулт.
За синдрома на Рет в този видеоклип:
Синдром на Турет
Каква тактика лекарите избират по време на лечението зависи от тежестта на заболяването и възрастта на детето. В основата на лечението на синдрома на купола - психотерапия, Активно използвано:
- Анимационна терапия. Взаимодействието с животни (коне, котки, кучета, хамстери, морски свинчета, различни птици) има положителен ефект върху психо-емоционалното състояние на детето: той получава източник на положителни емоции и паралелно се учи да взаимодейства правилно с животните.
- Арт терапия. Най-често това е рисуване (с моливи, бои - не само с помощта на четка, но и с помощта на пръсти, гъба), моделиране от глина и пластилин, апликация и оригами. На по-големите деца може да се предложи изгаряне, дърворезба. Той също така им помага да облекчат вътрешното напрежение, да почувстват собственото си значение, да повишат самочувствието, да подобрят концентрацията и вниманието.
Психотерапевтът разказва на детето как да се справяш с нервните тикове, говори за това колко е важно да приемеш себе си, помагаш да се справиш с психо-емоционални катаклизми, психични заболявания.
Децата се показват също и физиотерапия, различни видове масаж.
Ако симптомите, характерни за синдрома на Tourette, сериозно пречат на живота на детето, а щадящите методи на лечение (тренировъчна терапия, психотерапия) не са показали необходимата ефективност, то е предписано лекарствена подкрепа, Обикновено се показва прием:
- антипсихотични лекарства (халоперидол, перицизин);
- бензондиазепини (диазепам, феназепам);
- adrenostimulants (клофелин).
При повечето пациенти симптомите стават по-слабо изразени и необходимостта от приемане на лекарства изчезва. Прогнозата за синдрома на Турет е почти винаги благоприятна.
Дори хора с тежки форми на това заболяване могат да водят пълен живот. Но те са много се нуждаят от подкрепа от други, често страдат от психични заболявания (депресия, неврози, фобии).
За синдрома на Турет в този видеоклип:
предотвратяване
Единствената възможност за превенция на синдрома на Рет - пренатални генетични тестове, Ако те разкрият наличието на това генетично заболяване, се препоръчва да се прекрати бременността.
Ефективни методи за избягване на синдрома на Турет не съществува. Ако симптомите са характерни за това заболяване, е важно да отидете в болницата.
